Biasanya dokter selalu melakukan pemeriksaan awal pada Bayi Baru Lahir untuk mengetahui apakah bayi memiliki penyakit genetis atau tidak, serta untuk mendapatkan informasi sedini mungkin agar segera dapat memutuskan apakah diperlukan tes diagnostik lebih lanjut. Pemeriksaan dapat dilakukan saat bayi berusia 2-3 hari atau 1 minggu setelah dilahirkan karena ada beberapa penyakit yang tidak dapat dideteksi ketika Bayi Baru Lahir yaitu dengan cara mengambil sampel darah dari tumit si Kecil.
Berikut ini ada beberapa penyakit genetik pada bayi, antara lain:
1. Thalassemia, penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua yaitu sel darah merah yang terlalu cepat dihancurkan.
2. Maple syrup urine disease (MSUD). Bayi yang menderita penyakit ini memiliki selera makan yang kecil dan juga rewel. Tubuhnya tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memproses tiga asam amino esensial yang sangat dibutuhkan untuk pertumbuhan tubuh secara normal.
3. Defisiensi biotinidase. Tubuh bayi kekurangan enzim biotinidase yang berfungsi mengurai vitamin B (biotin) dalam tubuh. Jika tubuh bayi kekurangan enzim ini maka dapat mengakibatkan kejang, kerusakan sistem kekebalan tubuh, keterbelakangan mental, hilangnya pendengaran dan kendali otot yang lemah. Kondisi ini dapat diatasi dengan memberikan tambahan biotin, asalkan dapat dideteksi secapat mungkin.
4. Sickle cell anemia atau sickle celldisease merupakan penyakit kelainan darah dimana darah merah berbentuk bulan sabit sehingga menyebabkan kerusakan organ vital tubuh seperti ginjal dan paru-paru, selain itu bayi juga rentan terkena meningitis dan pneumonia.
5. Glaktosemia. Tubuh bayi mengalami kekurangan enzim yang dapat mengubah galaktosa menjadi glukosa yang dapat digunakan oleh tubuhnya, sehingga si Kecil tidak dapat mengkonsumsi susu dan apabila tidak dirubah maka glakosa menjadi bertumpuk dan menyebabkan kerusakan di sel-sel serta organ tubuhnya bahkan dapat mengakibatkan kebutaan, pertumbuhan yang lambat dan keterbelakangan mental.
Beberapa penyakit genetik bayi diatas sangat berbahaya bagi tumbuh kembang si Kecil, untuk itu pemeriksaan awal setelah beberapa hari si Kecil dilahirkan sangatlah penting agar penyakit genetik diatas dapat dicegah dan segera diatasi.
Berikut ini ada beberapa penyakit genetik pada bayi, antara lain:
1. Thalassemia, penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua yaitu sel darah merah yang terlalu cepat dihancurkan.
2. Maple syrup urine disease (MSUD). Bayi yang menderita penyakit ini memiliki selera makan yang kecil dan juga rewel. Tubuhnya tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memproses tiga asam amino esensial yang sangat dibutuhkan untuk pertumbuhan tubuh secara normal.
3. Defisiensi biotinidase. Tubuh bayi kekurangan enzim biotinidase yang berfungsi mengurai vitamin B (biotin) dalam tubuh. Jika tubuh bayi kekurangan enzim ini maka dapat mengakibatkan kejang, kerusakan sistem kekebalan tubuh, keterbelakangan mental, hilangnya pendengaran dan kendali otot yang lemah. Kondisi ini dapat diatasi dengan memberikan tambahan biotin, asalkan dapat dideteksi secapat mungkin.
4. Sickle cell anemia atau sickle celldisease merupakan penyakit kelainan darah dimana darah merah berbentuk bulan sabit sehingga menyebabkan kerusakan organ vital tubuh seperti ginjal dan paru-paru, selain itu bayi juga rentan terkena meningitis dan pneumonia.
5. Glaktosemia. Tubuh bayi mengalami kekurangan enzim yang dapat mengubah galaktosa menjadi glukosa yang dapat digunakan oleh tubuhnya, sehingga si Kecil tidak dapat mengkonsumsi susu dan apabila tidak dirubah maka glakosa menjadi bertumpuk dan menyebabkan kerusakan di sel-sel serta organ tubuhnya bahkan dapat mengakibatkan kebutaan, pertumbuhan yang lambat dan keterbelakangan mental.
Beberapa penyakit genetik bayi diatas sangat berbahaya bagi tumbuh kembang si Kecil, untuk itu pemeriksaan awal setelah beberapa hari si Kecil dilahirkan sangatlah penting agar penyakit genetik diatas dapat dicegah dan segera diatasi.
No comments:
Post a Comment